不卖关子，广东人不得不重视的遗传病，是地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，临床上最常见的单基因遗传病之一。
先来看一组不容忽视的数字
16.8%/2117万 广东人群地贫基因携带率为16.8%，就是每6个人就有1个是携带者。以第七次全国人口普查数据，广东省约12601万人口，大约有2117万是地贫基因携带者。
25%/50%/25% 夫妇双方均为同型地贫基因携带者，他们的小孩，25%为正常，50%为基因携带者，25%患中间或重型地贫。
26.7天/10万/终生 地贫患者的常规治疗疗法之一是输血替代疗法，平均每26.7天就要进行一次治疗，年均治疗费用10万以上，终生输血和去铁治疗。
地贫的遗传与分类
地中海贫血是由于遗传的基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白链合成缺失或不足导致的贫血或病理状态，其遗传与发病无关性别，父母均可将缺陷基因遗传给子女。地贫主要分α链珠蛋白链基因缺陷和β链珠蛋白基因缺陷，根据基因突变的不同导致的贫血可以分为三类：
地贫基因携带者
无明显临床症状，容易被忽略，但可能会把缺陷基因遗传给下一代。
中间型地贫
表型症状不一，轻症有轻度地贫表征，无明显临床症状，重症需要定期输血，有肝脾肿大等明显特征。
重型地贫
分α-地贫和β-地贫，α-地贫又称Hb Bart胎儿水肿综合征，受累胎儿由于严重贫血缺氧常于妊娠后期或分娩后半小时内死亡。β-地贫常于3至6个月开始出现症状，发病过程呈慢性进行性贫血，伴黄疸、肝脾肿大、发育不良，需终身进行规范性输血和去铁治疗。
如何避免
地中海贫血治疗方式有两种，一是输血替代治疗，二是造血干细胞移植治疗，没有有效的药物疗法，所以人群筛查和产前诊断是避免地中海贫血的首选措施。
◆对于地贫高发地区的人群，可以先做血常规和血红蛋白电泳检查，异常结果可以初步分辨是否为地贫基因携带者。
◆对于夫妻双方或一方是可疑地贫基因携带者，就应进行地贫基因检测，明确基因分型。
◆对于夫妻双方为同型地贫基因携带者，就必须了解生育地贫的风险，并在专科医生的建议下进行产前诊断。
共同努力
对于地中海贫血的预防和治疗，各地政府出台多种政策，如把地中海贫血治疗纳入医保报销范围，推动孕前地贫筛查，惠州市在2014年以来实行地中海贫血筛查全流程免费，为符合条件的夫妇提供多个检测项目免费以及产前诊断定额补助。各个医疗机构、爱心团体也对地中海贫血进行多种科普宣传，希望能降低地贫出生缺陷发生率。如果你想了解自己的地贫风险，欢迎到惠州市第一人民医院或各个医疗机构产科门诊进行咨询了解。
数据来源：
1.中国地中海贫血蓝皮书
